국가관리대상 희귀질환이 91개 추가된다. 이에 따라 희귀질환자 약 4,700여명이 의료비 경감 혜택을 받을 것으로 보인다.

보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원, 의료비 부담 경감 등 희귀질환자 지원 강화를 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.

복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있다. 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1,017개로 확대된다.

정부는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고하고 있다.

이에 2016년 희귀질환관리법 시행 후 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정한 바 있으나 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다.

이에 따라 복지부는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며 희귀질환 지정 신청을 상시 접수하고, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 됐다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다.

또한 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상 질환도 기존 926개에서 1,017개로 확대된다.

질병관리본부 희귀질환과 안윤진 과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.