정부가 2년간 총 150억원을 투입해 희귀질환자 등 2만명 이상의 임상 정보와 유전체 데이터 구축에 나선다.

이렇게 모은 빅데이터를 희귀질환 진단·치료 및 디지털 헬스 등 관련 서비스 확산 등에 활용해 바이오헬스 산업 기반을 마련한다는 구상이다.

보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 이 같은 내용의 범부처 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 추진한다고 지난 22일 밝혔다.

이를 위해 올해부터 2년간 희귀질환자 1만명을 모집하고, 기존 사업과 연계해 1만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 수집한다. 기존 사업은 한국인유전체역학조사사업과 울산 1만명 게놈 프로젝트 등이다.

희귀질환 정보의 경우 중앙지원센터인 서울대병원을 비롯한 전국 16개 병원을 희귀질환 협력기관으로 지정해 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 '선도사업 전문위원회'를 구성해 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석(Whole gene sequencing) 및 변이 분석을 통해 생산할 예정이다.

이렇게 수집한 임상정보 및 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유해 진단과 치료, 관련 서비스 개발에 활용하도록 지원할 계획이다.

우선 임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자에게 제공해 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단 및 치료에 쓰이도록 한다.

또 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인 건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용한다.

아울러 민감정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 식별자(ID)를 부여하고 폐쇄망을 구축해 데이터를 관리한다.

정부는 이번 시범사업으로 미국·영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업 기반이 마련될 것으로 기대했다.

한편, 시범사업 추진 계획은 지난 12일 개최된 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회' 제1차 회의에서 결정됐다.

추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)을 비롯해 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성됐다. 추진위원회는 운영위원회와 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관과 컨소시엄을 구성해 협력체계를 구축, 시범사업이 차질없이 운영되도록 지원할 계획이다.

송시영 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 위원장은 이날 회의에서 "바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것"이라고 밝혔다.