국내 희귀질환 발생 현황이 처음으로 집계·공표됐다. 총 5만5499명의 희귀질환자가 작년 한 해 신규로 발생했으며, 정부는 희귀질환 관련 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 활용할 예정이다.

 질병관리청(청장 정은경)은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위한 ‘2019 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다고 29일 밝혔다.

 질병관리청은 ‘희귀질환관리법’에 근거해 2019년부터 희귀질환 관리 정책 및 연구계획 수립을 위한 기초자료 제공을 목적으로 희귀질환 발생 현황을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계 사업을 추진해왔으며, 이번이 첫 번째 공표이다.

 이번 통계 연보는 등록통계 사업 추진을 통하여 산출한 결과로서 희귀질환 산정특례에 등록된 국내 희귀질환자의 정보를 수집 및 분석해 작성됐다.

 조사 결과에 따르면 2019년도 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명(주민등록연앙인구 대비 0.1%)이다. 희귀질환 중 극희귀질환은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환은 45명(0.1%)의 환자가 발생했다.

 극희귀질환은 독립된 질환으로 유병(有病)인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환이며 기타 염색체 이상질환은 과학 및 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환을 뜻한다.

 발생자 수가 200명 초과인 질환은 926개 질환(2019년 희귀질환 지정 공고 목록 기준) 중 총 48개 질환으로서 4민3518명(78.4%)의 환자가 발생했다.

 이 중 희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4185명)로, 50세 이상이 2만4195명(55.6%)으로 나타났다.

 질병관리청은 매년 희귀질환자 통계 연보를 발간할 계획이며 통계 이용자에게 유익한 정보를 제공하기 위해 지속적으로 통계 결과표를 개발, 연보에 추가할 예정이다.

 정은경 질병관리청장은 “본 통계 연보를 통해 국내 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다”고 밝혔다.