지난 2020년 한해 동안 국내 희귀질환 신규 발생자 총 5만2,310명 중 92%인 4만8,155명이 진료를 받았고 이들이 낸 1인당 본인부담금은 34만원인 것으로 나타났다.

질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망, 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2020 희귀질환자 통계 연보’를 29일 발표했다.

질병청은 희귀질환관리법에 근거해 국가 관리 희귀질환환자 현황 등을 파악하기 위한 희귀질환 등록통계사업을 추진해왔다.

주요 내용을 살펴보면 2020년 한 해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만2,310명이었으며 그 중 극희귀질환은 1,767명으로 3.4%, 기타 염색체 이상질환은 88명으로 0.2%, 그 외 희귀질환은 5만455명으로 96.4%를 차지했다.

극희귀질환은 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환을, 기타 염색체 이상질환은 새로운 염색체 이상으로 별도 질병분류코드나 질환명이 없지만 중증이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환을 뜻한다.

발생자 수가 200명 초과인 질환은 1,014개 질환 중 총 50개 질환으로 4만149명의 환자가 발생했다.

그 중 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세로 4,078명으로 나타났으며, 권역별로는 서울‧인천 등록자 수가 1만427명으로 가장 많았고, 경기 1만365명, 영남 9,978명 등이 뒤를 이어 세 권역이 76.6%를 차지했다.

희귀질환 관련 사망통계를 살펴보면 2020년 희귀질환 발생자 수 5만2,310명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1,662명이었고 이 중 65세 이상은 1,219명으로 73.3%였다.

진료 이용 통계를 살펴보면 2020년 희귀질환 발생자 중 진료 실인원은 총 4만8,155명이었으며 1인당 평균 총진료비는 310만원, 그 중 환자 본인부담금은 34만원으로 나타났다.

질병청 백경란 청장은 “희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다”며 “통계 이용자의 요구와 환경 변화를 반영해 수집 자료를 확대하고 통계 연보를 개선해 통계의 유용성을 높이기 위한 노력을 지속해 나갈 것”이라고 말했다.