아이가 뇌전증 발작을 일으키면 항경련제를 써야 한다고 생각한다. 그러나 항경련제가 모든 소아 뇌전증 환아에게 좋은 것은 아니다. 실제 소아 뇌전증에서 적지 않은 부분을 차지하는 '유전성뇌전증'에는 수많은 종류가 있는데, 그 가운데 드라벳증후군은 오히려 기존 항경련제 사용이 득보다 실이 될 수도 있다. 

서울대병원 소아청소년과 임병찬 교수는 '서울대병원 희귀질환센터 온라인 강좌'에서 "유전 원인의 종류와 상관 없이 예전부터 개발돼 사용하고 있던 기존 항경련제가 유전 원인에 따라서 (어떤 유전성 뇌전증에는) 조금 잘 듣고, 어떤 경우는 (뇌전증을) 악화시키는 경우가 있다"는 점을 지적했다. 

임병찬 교수에 따르면, 유전성 뇌전증의 원인 기전 중 하나인 인체 '소듐채널(나트륨채널)'에 관련된 유전자 문제로 흔히 초래되는 드라벳증후군에는 기존 항경련제인 소듐채널차단제는 좋지 않다. 물론 소듐채널차단제가 도움이 되는 유전성 뇌전증도 있다. PRRT2, KCNQ2, SLC2A 유전자 이상으로 초래되는 유전성 뇌전증에는 소듐채널차단제가 도움이 된다. 

또 모두 희귀질환으로 분류되는 '유전성 뇌전증'마다 도움되는 것들이 다 달라서 다른 환아에게 도움이 되지 않는 것이 내 아이에게는 도움이 될 수 있다. 대표적으로 KCNT1 유전자 이상으로 초래되는 유전성 뇌전증에는 부정맥약물이 도움이 된다. 또 SLC2A1 유전자 이상으로 초래되는 유전성 뇌전증에는 케톤생성식이요법이 좋은 것으로 알려진다. 

임 교수는 "부정맥약물도 심장에 있는 이온채널에 작용하는 약물들이 많기 때문에, 뇌의 이온채널에 작용해 효과를 내는 경우가 있다. 또 어떤 경우에는 케톤생성식이요법을 하면 효과가 좋은 뇌전증이 있다"며 "주의해야 할 점은 이 부분이 너무 과장되면 안 된다는 것이다. 전체 뇌전증의 아주 일부에 해당하는 것에 지나지 않다"고 강조했다. 

유전성 뇌전증은 사실 진단이 쉽지 않다. 유전성 뇌전증과 관련된 유전자는 수없이 많고, 지금도 그 숫자는 매년 급격히 늘고 있다. 또 유전성 뇌전증은 유전자 이상이 환자 대에서 시작되는 경우가 부모에게 유전되는 것보다 더 많기도 하다. 그렇다면 유전성 뇌전증을 앓는 소아는 얼마나 될까? 

외국 자료에 따르면, 단일 유전자 문제로 3세 전 발병하는 뇌전증 환아는 인구 10만명 당 47.2명 꼴이다. 유전자 별 빈도를 따지면, PRRT2 유전자 이상 뇌전증은 인구 10만명 당 10.0명, SCN1A 유전자 이상 뇌전증은 인구 10만명 당 8.2명, KCNQ2 유전자 이상 뇌전증은 인구 10만명 당 5.8명, SLC2A1 유전자 이상 뇌전증은 인구 10만명 당 4.1명 꼴이다. 

임병찬 교수는 "(소아 유전성 뇌전증 발생 환자 관련) 인종적인 차이가 있을 것으로 생각하지 않는다"고 말했다. 소아 유전성 뇌전증 인구는 결코 적지 않지만, 각 원인 유전자로 따지면 모두 희귀질환에 속한다. 임 교수는 "하나하나의 개별 유전성 뇌전증은 아무리 흔하고 발생 빈도가 높다고 하더라도 희귀질환의 범주에 속한다"고 짚었다.  

유전성 뇌전증은 의료기관에도 정확한 진단이 쉽지 않다. 유전성 뇌전증은 유전자 이상도 유전자 단위에서 생긴 것일 수도 있고, 유전자가 모인 염색체 단위에서 생긴 것일 수도 있어서 검사할 때, 유전자 수준의 문제와 염색체 수준의 문제를 확인하기 위해 유전자검사와 염색체검사 2가지를 한다. 이 2가지 검사를  한다고 해서 원인 유전자를 다 찾을 수 있는 것도 아니다. 

임병찬 교수는 "유전성 원인이 발견되지 않은 경우에는 유전성 뇌전증이 아닌 경우도 있지만, 필요한 범위의 검사를 다 하지 않아 발견되지 않은 것일 수 있다. 또 검사 범위가 넓어지다보니 검사 결과가 하나의 원인으로 딱 집어주는 것이 아니라, 검사 결과에 여러 후보들을 나열해 들려주는 것이 많아 어떤 것이 원인인지 의료기관에 따라 달라지는 경우도 있다"고 말했다.

이런 까닭에 나열한 유전자 중 진짜 유전성 뇌전증 원인이 있는데도, 원인이 없다는 엉터리 진단도 나오기도 한다. 임 교수는 "(유전성 뇌전증) 원인이 아닌데 원인이라고 할 수도 있다. 원인이 분명히 발견됐는데, 원인이 없다고 할 수도 있기 때문에 굉장히 주의해야 한다"며 "어떤 경우에는 해석이 굉장히 어려운 경우도 있는 게 현실"이라고 현재의 뇌전증 진단의 한계를 짚었다.